انتشارات موج دانش

جهش های بزرگ (صفحه 50 تا 51)

جهش های بزرگ  (ناهنجاری های فا متنی(:

جهش های بزرگ  = ناهنجاری های فام تنی

جهش ممکن است در مقیاس وسیع تری رخ دهد تا جایی که به ناهنجاری های فام تنی منجر شود.

زیست شناسان با مشاهده کاریوتیپ  می توانند از وجود ناهنجاری های فام تنی – جهش های بزرگ – آگاه شوند.

مبتلایان به بیماری نشانگان داون یک فام تن 21 اضافی دارند.

انواع ناهنجاری های فام تنی: 1 – تغییر در تعداد فام تن ها (ناهنجاری عددی) و 2 – تغییر در ساختار فام تن ها (ناهنجاری ساختاری)

تغییر در تعداد فام تن ها را ناهنجاری عددی در فام تن ها می نامند.

شکل 4 – انواع ناهنجاری های ساختاری در فام تن ها

فعّالیت 1 – الف( در چه صورت – چه نوع جهشی – طول یک رشته پلی پپتیدی ممکن است افزایش یابد؟

فعّالیت 1 – ب( – در جهش – اگر تعداد نوکلئوتیدهای اضافه یا حذف شده مضربی از سه باشد، چه پیامدی مورد انتظار است؟

واژگونی مضاعف شدگی جابه جایی حذف

جهش خاموش = بدون تغییر در توالی آمینو اسیدها

جهش دگر معنا = تغییر در آمینو اسید

جهش بی معنا = ایجاد رمز پایان

انواع جهش های بزرگ از نوع ساختاری: حذف، جابه جایی، واژگونی و مضاعف شدگی  

جهش بزرگ: ممکن است قسمتی از فام تن از دست برود که به آن حذف می گویند.

جهش های فام تنی حذفی غالباً باعث مرگ می شوند.

در ناهنجاری فام تنی جابه جایی، قسمتی از یک فام تن به فام تن غیرهمتا یا حتی بخش دیگری از همان فام تن منتقل می شود.

اگر قسمتی از یک فام تن به فام تن همتا جابه جا شود، آن گاه در فام تن همتا، از آن قسمت دو نسخه دیده می شود. به این جهش، مضاعف شدگی می گویند.

در ناهنجاری فا متنی از نوع واژگونی، جهت قرارگیری قسمتی از یک فام تن در جای خود معکوس می شود.